日前，國家食品藥品監督管理總局經審查，首次批準注冊了第二代基因測序診斷產品，其中包括基因檢測儀、檢測試劑盒等。該批產品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病進行無創產前檢查和輔助診斷。
國家食品藥品監督管理總局表示，高度關注基因測序診斷產業發展，鼓勵創新、加強服務，在相關產品注冊工作中精心組織、加強協作、嚴格審評，在確保產品安全、有效前提下，保證了工作的進度。同時，還組織相關技術部門研制完成基因測序診斷產品相關國家參考品，填補了國際空白。
下一步，國家食品藥品監督管理總局將與有關部門密切合作，加強產品上市后質量監管，做好其他創新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業的健康有序發展，讓創新醫療器械產品更快、更好地服務廣大公眾。
點評：
1、基因測序應用前景巨大。對于重大疾病的早期預防（體檢）、用藥指導、藥物篩選以及其它農業、食品等非醫學用途均具有重大意義，但目前僅僅局限于產前篩查（唐氏篩查），市場規模約10億元左右，主要集中在三甲以上醫院婦產科使用。
2、技術推動成本降低，帶來商業化推廣前景。一代測序技術很成熟，但針對的基因片段很少，所以市場并不大。二代測序基因片段多，速度快，屬于大數據，未來是測序的發展方向。未來會向國家申報示范點，包括無創產篩、腫瘤、遺傳病等。二代基因測序將人類全基因序列檢測成本從2001年9500萬美元降低到4000美元，甚至有望達到1000美元。三代基因測序可對單分子DNA進行測序，四代測序技術采用電流進行納米孔外切酶測序。從技術成熟度來看，二代測序技術更具實用性，三四代技術仍在研發中。
3、國內企業有望在試劑和服務業務中分得更多市場機會。目前基因測序儀器都由外資所壟斷，Illumina占據了70%以上份額。國內企業在測序試劑上有一定的機會。2014年5月貝瑞和康宣布和Illumina就儀器、試劑、軟件開發進行合作。2013年3月，華大基因1.18億美元收購美國企業Complete Genomics（CG）公司，獲得儀器生產技術，目前正在研發階段。達安基因、貝瑞和康、華大基因已經申報試劑盒。
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